Сьогодні в Україні новонароджених дітей безкоштовно обстежують на наявність 21 рідкісної хвороби. Це стало можливим завдяки впровадженню розширеного неонатального скринінгу в пологових будинках, що сприяє своєчасному виявленню рідкісних спадкових захворювань.
Згідно з інформацією Міністерства охорони здоров’я, цей скринінг дозволяє виявити спадкові та вроджені патології у немовлят, що є особливо важливим для забезпечення їхнього здоров’я. Процедура доступна у всіх державних медичних установах країни, за винятком тих, що знаходяться на тимчасово окупованих територіях.
Розширений неонатальний скринінг допомагає:
– Рано виявити лабораторні ознаки захворювання.
– Запобігти клінічним проявам хвороб.
Медики зазначили, що своєчасне виявлення проблем дозволяє вжити необхідних заходів лікування, що забезпечує малюкам нормальне і здорове життя.
Що стосується процедур обстеження, то воно є безкоштовним та входить до програми медичних гарантій, що надається під час пологів у:
– Пологових лікарнях,
– Перинатальних центрах,
– Дитячих медичних установах з неонатологічними відділеннями.
Скринінг здійснюється протягом перших 48-72 годин життя новонародженого, але попередньо батьки повинні дати своє письмове погодження на проведення дослідження. Медичний працівник візьме кілька крапель крові з п’яточки дитини для подальшого аналізу в спеціалізованих лабораторіях.
Навіть якщо під час вагітності проводилися генетичні дослідження, це не скасовує необхідності неонатального скринінгу, оскільки він виявляє рідкісні патології, які можуть бути лікувальними.
Щодо отримання результатів, батькам не повідомляють про негативні результати скринінгу, якщо ризики не зафіксовані; такі дані зберігаються в електронній медичній карті дитини. У випадку сумнівних результатів або підтвердження ризику, медики зв’яжуться з батьками для уточнення подальших дій.
Представники МОЗ підкреслили важливість раннього виявлення захворювання, яке може бути ключем до ефективної терапії та забезпечення дитині нормального життя.
