У 1963 році в італійській печері археологи знайшли два скелети людей із кам’яного віку. Нещодавно проведений аналіз ДНК показав, що один із них, дівчина-підліток, страждав від рідкісного генетичного захворювання.
Ця дівчинка жила приблизно 12 тисяч років тому і була похована в печері, де її знайшли. Вчені встановили, що у неї була форма карликовості, відома як акромезомелічна дисплазія типу Марото (AMDM), що призводила до вкорочення рук і ніг. Це дослідження, опубліковане в журналі The New England Journal of Medicine, стало важливим кроком у медичній науці, адже воно представляє собою найраніший підтверджений діагноз даного типу, коли-небудь встановлений людині.
Дівчинка, яку назвали “Роміто 2” на честь печери, мала в обмеженому русі руки та ноги через AMDM, що, ймовірно, ускладнювало її пересування. Хвороба викликала мутації в обох копіях гена NPR2, що контролює ріст кісток. Це також вказує на те, що вона могла мати труднощі у виконанні повсякденних дій.
Зріст “Роміто 2” становив 110 см. Її поховали з дорослою жінкою, яку назвали “Роміто 1”, й існує припущення, що це була її мати або сестра. Жінка також мала низький зріст — 145 см. Дослідження показало, що дівчинка мала одну аномальну копію гена NPR2, а її супутниця — дві, що призвело до більш вираженої форми карликовості.
Обидві особи, “Роміто 1” та “Роміто 2”, ймовірно, належали до популяції мисливців-збирачів, яка розповсюдилася з Південної Європи в інші регіони приблизно 14 тисяч років тому. Науковці не знайшли доказів близькоспорідненого схрещування, але, швидше за все, навколо печери, де були знайдені їхні останки, проживала невелика група людей.
Причини смерті дівчинки та жінки залишаються нез’ясованими, оскільки їхні рештки не мають ознак травм.
